Генетика

В современном мире генетическое исследование приобретает все большую популярность. 

Наиболее популярны данные анализы в перинатальной диагностике. Однако сейчас область генетически исследований расширяется и применяется при анализе наследственной предрасположенности к различным заболеваниям, фармакогенетике (индивидуальная реакция на препараты) и других областях.

Для чего нужны генетические исслеования?

Генетическое исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Эти «сбои» в записи наследственной информации нельзя исправить, но важно и полезно знать.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Генетический тест рекомендуют пройти паре, которой предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие). Врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам, чтобы исключить многократные бесплодные попытки.

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)[5].

 

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д. Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с состоянием репродуктивного здоровья. Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности.

Также генетические тесты помогают выявить предрасположенность к различным заболеваниям, реакцию на препараты, построить прогноз вашего здоровья.

Новорожденным в роддомах обязательно проводят неонатальный скрининг. Выявление генетических нарушений в первые дни жизни ребенка позволит правильного скорректировать поведения врачей и родителей от чего зависит здоровье малыша. 

Тест для определения отцтовства

Также тест назначают при определении отцовства. Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки. 

Все вопросы по генетическим анализам по тел +7 (3412) 33-93-90

Полный список генетических анализов:

Prenetix — неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13,18,21, X , Y хромосом 

Неинвазивное определение пола плода по крови матери

Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

Тест на определение отцовства

Женская фертильность (анализ полиморфизмов в генах)

Мужская фертильность (анализ мутаций и полиморфизмов в генах)

Муковисцидоз (исследование наиболее частых мутаций в гене)

Тромбофилия (анализ полиморфизмов в генах)

Азооспермия (исследование CAG-повторов в гене)

Семейные случаи рака молочной железы/яичников (поиск частой мутации)

Семейные случаи рака молочной железы/яичников (минимальное онкогенетическое обследование — 10 мутаций)

Проведение типирования генов HLA II класса локус DRB  

Проведение типирования генов HLA II класса локус DQA1 

Проведение типирования генов HLA II класса локус DQB1 

Генотипирование II класса (комплексное обследование, полимормизм тромбофилии)

Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии 

Профиль «Тромбозы»  (Д-димер, Антитромбин-III, кардиогенетика тромбофилия)

Анализ кариотипа 1 пациента

Запись на генетическое исследование

* поля отмеченные звёздочкой обязательны для заполнения.
Режим работы
Call-центр 33-93-90
  • Будни 8:00 - 19:00
  • Суббота 9:00 - 16:00
  • Воскресение выходной
Клиника ЭКО (Лечение бесплодия) на Холмогорова, 15Б
  • Будни 8:00 - 19:00
  • Суббота 9:00 - 16:00
  • Воскресение выходной
Процедурный кабинет на Холмогорова, 15Б
  • Будни 7:00 - 19:00
  • Суббота 8:00 - 16:00
  • Воскресение выходной
Взрослая клиника на Ленина, 81
  • Будни 7:00 - 20:00
  • Суббота 8:00 - 17:00
  • Воскресение выходной
Процедурный кабинет на Ленина, 81
  • Будни 7:00 - 20:00
  • Суббота 8:00 - 17:00
  • Воскресение выходной
Хирургическое отделение и стационар (Ленина, 81; 2 этаж)
  • Ежедневно Круглосуточно
Запись на прием

Заполните форму и в ближайшее время мы с Вами свяжемся для уточнения свободных мест.

* поля отмеченные звёздочкой обязательны для заполнения.
Заказать звонок

Заполните форму и в ближайшее время мы с Вами свяжемся.

* поля отмеченные звёздочкой обязательны для заполнения.
Задать вопрос

Заполните форму и в ближайшее время мы ответим на Ваш вопрос.

Оставить отзыв

Заполните форму для того, чтобы оставить отзыв о нашей работе.

Обязательное поле