А
К
Ц
И
И


Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона (ПГД)

Что такое ПГС (ПГД)?

ПГС (ПГД) – преимплантационный генетический скрининг/диагностика. Позволяет обнаружить хромосомные аномалии эмбриона еще до его  имплантации в полости матки, то есть до наступления беременности. В ходе этой процедуры эмбрионы исследуются на наличие хромосомных аномалий - анеуплоидий. Из школьного курса биологии мы все помним, что в норме у человека должно быть 23 пары хромосом, то есть 46, из них две половые X (девочка) или Y (мальчик). Присутствие лишней хромосомы или, напротив, отсутствие одной из них, приводит к развитию различных неизлечимых генетических заболеваний. Наиболее часто встречаются хромосомные аномалии, связанные с 21 парой. Трисомия по 21 паре, то есть лишняя хромосома, приводит к развитию синдрома Дауна (1 случай на 700 беременностей). Технология ПГС позволяет исключить из переносов эмбрионы с выявленными аномалиями, то есть добиться беременности, которая закончится родами ребенка с нормальным набором хромосом. И это еще не все. На сегодняшний день современные молекулярно – генетические методы позволяют обнаружить у эмбриона все ныне известные генные мутации.

Хромосомные аномалии образуются случайно.

Процедуры ПГС стали широкодоступны где-то в середине 90-х годов 20 века. Данные, накопленные за это время зарубежными клиниками ЭКО, говорят о том, что большое количество эмбрионов анеуплоидны. Вероятность образования таких эмбрионов увеличивается с возрастом женщины, до 90% к 42 годам и старше.

Основываясь на этих данных, ученые склонны говорить о том, что 70% неудачных попыток в программах ЭКО связаны с хромосомными аномалиями получаемых эмбрионов. Стоит отметить, что в естественных условиях беременность наступает, в среднем, один раз за 4 женских цикла. Скорее всего, это также связано с образованием анеуплоидных эмбрионов. Процессы естественного отбора не позволяют завершиться такой беременности родами.

Как проводится ПГС?

· Провести такую процедуру возможно только в программе ЭКО.

· У каждого полученного эмбриона берется несколько клеток (проводится биопсия в условиях эмбриологической лаборатории), сам эмбрион после этого замораживается и хранится в жидком азоте.

· Полученный биоматериал (биоптат) отправляется в молекулярно – генетическую лабораторию, где проводится сама процедура ПГС/ПГД.

· После проведения исследования генетики выдают протокол, в котором указывается, какие из замороженных эмбрионов несут нормальное количество хромосом, а какие анеуплоидны.

· В криопротоколе осуществляют перенос генетически нормального эмбриона.

История метода.

В девяностые годы прошлого века, когда процедура ПГС стала доступна для пациентов, биопсия эмбриона проводилась на 3 сутки развития, на стадии восьми клеток. В лабораторных условиях забирали у эмбриона от 1 до 2 клеток, и проводился цито - генетический анализ с использованием метода FISH. Этот вид анализа позволяет определить анеуплоидии только по 5 хромосомам. Ошибка данного метода в таких программах ПГС достаточно велика – до 10%. Кроме того, часть эмбрионов погибает при биопсии. Связано это с тем, что 1 или 2 клетки, для эмбриона 3 суток развития, это почти четверть его биомассы, что бывает критично. Кроме того, свой вклад в ошибку вносит малое количество получаемого материала для проведения самой диагностики. В итоге в то время добиться повышения эффективности программ ЭКО при помощи применения ПГС не удалось.

Современные методы ПГС/ПГД позволяют увеличить шансы на роды почти в 2 раза.

Во-первых, на сегодняшний день стало возможным проводить биопсию эмбрионов на 5 сутки развития. На стадии бластоцисты количество клеток в эмбрионе достигает 100-150. Соответственно, забор даже 3-5 клеток для генетического скрининга не является критичным.

Во-вторых, использование метода заморозки эмбрионов под названием «витрификация» резко повысило выживаемость эмбрионов в криопротоколах, до 99%.

В-третьих, с появлением новых молекулярно – генетических методов (aCGH, NGS, SNP, qPCR) мы можем теперь исследовать все 23 пары хромосом, попутно выявляя микроделеции, транслокации и случаи мозаицизма. Ошибка таких методов на порядок ниже, чем при использовании FISH.

Совмещение биопсии эмбрионов 5 или 6 суток развития на стадии бластоцисты и применение современных методов молекулярно – генетических исследований, таких как aCGH и NGS, позволяет рассчитывать на эффективность в программах ЭКО (доля родов на перенос) до 60% и выше.

Кому показана процедура ЭКО с применением ПГС/ПГД?

· Женщинам старше 35 лет;

· Парам не зависимо от возраста с большим количеством неудачных протоколов ЭКО в анамнезе. У таких пациентов возникает вопрос: почему столько попыток в разных клиниках были неудачными? ЭКО с ПГС может дать однозначный ответ.

· При диагнозе «привычное невынашивание». Это фертильные пары, у них беременность наступает естественным путем, но выносить ее не удается.

· Любая пара, желающая сократить количество попыток ЭКО на пути к желанной беременности. Перенос эмбриона, проверенного на анеуплоидии по 23 парам хромосом, повышает шанс на успешную имплантацию и рождение здорового ребенка.

· Процедура ПГС/ПГД также показана семьям, в которых уже есть рожденные дети с неизлечимыми генными заболеваниями. В таких случаях проводится ПГД с целью определить эмбрионы не несущие мутантный ген. Процедура упрощается, если исследуемый ген сцеплен с полом, то есть наследуется по половой принадлежности. Тогда можно провести ПГС, и выбрать эмбрионы с соответствующим полом.

Как выбрать клинику для прохождения процедуры ЭКО с применением ПГС/ПГД?

· Не все клиники ЭКО имеют возможность проводить протоколы с применением ПГС/ПГД. Убедитесь, что выбранная Вами клиника практикует данный метод.

· Важно, что выбранная клиника обладает технологией биопсии эмбрионов 5-х суток развития на стадии бластоцисты.

· У клиники должны быть высокие показатели эффективности в криопротоколах (перенос ранее замороженных эмбрионов).

· Убедитесь в возможности провести генетический скрининг самыми современными методами aCGH, NGS, qPCR.

Или просто обратитесь к нам!

задайте вопрос