А
К
Ц
И
И


Анализы (Лабораторная диагностика)


Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья» имеет собственные клинико-диагностические лаборатории, которые проходят Федеральный контроль качества и оснащены самым современным оборудованием.

Сдать анализы или поставить инъекцию можно ежедневно без записи на ул. Ленина, 81 и на ул. Репина, 35.
Вы можете получить консультацию по сдаче анализов по телефону (3412) 33-93-90.

Режим работы:

Пн-Пт 8:00-19:00

Сб 9:00-16:00

Что такое ПГС (ПГД)?

ПГС (ПГД) – преимплантационный генетический скрининг/диагностика. Позволяет обнаружить хромосомные аномалии эмбриона еще до его  имплантации в полости матки, то есть до наступления беременности. В ходе этой процедуры эмбрионы исследуются на наличие хромосомных аномалий - анеуплоидий. Из школьного курса биологии мы все помним, что в норме у человека должно быть 23 пары хромосом, то есть 46, из них две половые X (девочка) или Y (мальчик). Присутствие лишней хромосомы или, напротив, отсутствие одной из них, приводит к развитию различных неизлечимых генетических заболеваний. Наиболее часто встречаются хромосомные аномалии, связанные с 21 парой. Трисомия по 21 паре, то есть лишняя хромосома, приводит к развитию синдрома Дауна (1 случай на 700 беременностей). Технология ПГС позволяет исключить из переносов эмбрионы с выявленными аномалиями, то есть добиться беременности, которая закончится родами ребенка с нормальным набором хромосом. И это еще не все. На сегодняшний день современные молекулярно – генетические методы позволяют обнаружить у эмбриона все ныне известные генные мутации.

Хромосомные аномалии образуются случайно.

Процедуры ПГС стали широкодоступны где-то в середине 90-х годов 20 века. Данные, накопленные за это время зарубежными клиниками ЭКО, говорят о том, что большое количество эмбрионов анеуплоидны. Вероятность образования таких эмбрионов увеличивается с возрастом женщины, до 90% к 42 годам и старше.

Основываясь на этих данных, ученые склонны говорить о том, что 70% неудачных попыток в программах ЭКО связаны с хромосомными аномалиями получаемых эмбрионов. Стоит отметить, что в естественных условиях беременность наступает, в среднем, один раз за 4 женских цикла. Скорее всего, это также связано с образованием анеуплоидных эмбрионов. Процессы естественного отбора не позволяют завершиться такой беременности родами.

Как проводится ПГС?

· Провести такую процедуру возможно только в программе ЭКО.

· У каждого полученного эмбриона берется несколько клеток (проводится биопсия в условиях эмбриологической лаборатории), сам эмбрион после этого замораживается и хранится в жидком азоте.

· Полученный биоматериал (биоптат) отправляется в молекулярно – генетическую лабораторию, где проводится сама процедура ПГС/ПГД.

· После проведения исследования генетики выдают протокол, в котором указывается, какие из замороженных эмбрионов несут нормальное количество хромосом, а какие анеуплоидны.

· В криопротоколе осуществляют перенос генетически нормального эмбриона.

История метода.

В девяностые годы прошлого века, когда процедура ПГС стала доступна для пациентов, биопсия эмбриона проводилась на 3 сутки развития, на стадии восьми клеток. В лабораторных условиях забирали у эмбриона от 1 до 2 клеток, и проводился цито - генетический анализ с использованием метода FISH. Этот вид анализа позволяет определить анеуплоидии только по 5 хромосомам. Ошибка данного метода в таких программах ПГС достаточно велика – до 10%. Кроме того, часть эмбрионов погибает при биопсии. Связано это с тем, что 1 или 2 клетки, для эмбриона 3 суток развития, это почти четверть его биомассы, что бывает критично. Кроме того, свой вклад в ошибку вносит малое количество получаемого материала для проведения самой диагностики. В итоге в то время добиться повышения эффективности программ ЭКО при помощи применения ПГС не удалось.

Современные методы ПГС/ПГД позволяют увеличить шансы на роды почти в 2 раза.

Во-первых, на сегодняшний день стало возможным проводить биопсию эмбрионов на 5 сутки развития. На стадии бластоцисты количество клеток в эмбрионе достигает 100-150. Соответственно, забор даже 3-5 клеток для генетического скрининга не является критичным.

Во-вторых, использование метода заморозки эмбрионов под названием «витрификация» резко повысило выживаемость эмбрионов в криопротоколах, до 99%.

В-третьих, с появлением новых молекулярно – генетических методов (aCGH, NGS, SNP, qPCR) мы можем теперь исследовать все 23 пары хромосом, попутно выявляя микроделеции, транслокации и случаи мозаицизма. Ошибка таких методов на порядок ниже, чем при использовании FISH.

Совмещение биопсии эмбрионов 5 или 6 суток развития на стадии бластоцисты и применение современных методов молекулярно – генетических исследований, таких как aCGH и NGS, позволяет рассчитывать на эффективность в программах ЭКО (доля родов на перенос) до 60% и выше.

Кому показана процедура ЭКО с применением ПГС/ПГД?

· Женщинам старше 35 лет;

· Парам не зависимо от возраста с большим количеством неудачных протоколов ЭКО в анамнезе. У таких пациентов возникает вопрос: почему столько попыток в разных клиниках были неудачными? ЭКО с ПГС может дать однозначный ответ.

· При диагнозе «привычное невынашивание». Это фертильные пары, у них беременность наступает естественным путем, но выносить ее не удается.

· Любая пара, желающая сократить количество попыток ЭКО на пути к желанной беременности. Перенос эмбриона, проверенного на анеуплоидии по 23 парам хромосом, повышает шанс на успешную имплантацию и рождение здорового ребенка.

· Процедура ПГС/ПГД также показана семьям, в которых уже есть рожденные дети с неизлечимыми генными заболеваниями. В таких случаях проводится ПГД с целью определить эмбрионы не несущие мутантный ген. Процедура упрощается, если исследуемый ген сцеплен с полом, то есть наследуется по половой принадлежности. Тогда можно провести ПГС, и выбрать эмбрионы с соответствующим полом.

Как выбрать клинику для прохождения процедуры ЭКО с применением ПГС/ПГД?

· Не все клиники ЭКО имеют возможность проводить протоколы с применением ПГС/ПГД. Убедитесь, что выбранная Вами клиника практикует данный метод.

· Важно, что выбранная клиника обладает технологией биопсии эмбрионов 5-х суток развития на стадии бластоцисты.

· У клиники должны быть высокие показатели эффективности в криопротоколах (перенос ранее замороженных эмбрионов).

· Убедитесь в возможности провести генетический скрининг самыми современными методами aCGH, NGS, qPCR.

· Или просто обратитесь к нам.

Это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.
Неинвазивное пренатальное исследование Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:

• синдром Дауна
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шерешевского-Тернера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
• При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Исследование рекомендовано всем беременным женщинам для получения точной информации о генетическом здоровье будущего малыша.

Особенно необходимо проводить диагностику в случае, если:
Выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови + УЗИ)
Возраст будущей матери превышает 35 лет
Возраст будущего отца превышает 45 лет

Внимание! Если исследование проводится на дополнительные редкие генетические нарушения, такие как микроделеционные синдромы и др., его точность значительно снижается.

Пациент получает результаты исследование и заключение врача-генетика о наличии или отсутствии риска рождения малыша с хромосомными патологиями. Срок получения результата 12 рабочих дней.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.  Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

ПОДГОТОВКА К СДАЧИ АНАЛИЗОВ КРОВИ
Строго натощак (не менее 12 часов после последнего приема пищи) сдают следующие анализы: 
 - общеклинический анализ крови; определение группы крови и резус-фактора; 
- биохимические анализы (глюкоза, холестерин, триглицериды, АлАТ, АсАТ и др.); 
- исследование системы гемостаза (АЧТВ, протромбин, фибриноген и др.); 
- анализ крови на гормоны; анализ крови на инфекции (анализ на сифилис, гепатит и пр.)
- онкомаркеры;
Инсулинорезистентность (инсулин + глюкоза) – не кушать, не пить воду, не чистить зубы!

Прием воды на показатели крови влияние не оказывает, поэтому воду пить можно (кроме анализа на  инсулинорезистентность)
Показатели крови могут существенно меняться в течение дня, поэтому рекомендуем все анализы сдавать в утренние часы. Именно для утренних показателей рассчитаны все лабораторные нормы.
За один день до сдачи крови желательно избегать физических нагрузок, приема алкоголя и существенных изменений в питании и режиме дня.
За два часа до сдачи крови на исследование необходимо воздержаться от курения.
Анализы при беременности на гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстриол, эстрадиол, прогестерон) следует сдавать только в тот день менструального цикла, который был назначен врачом.
Все анализы крови делают до проведения рентгенографии, УЗИ и физиотерапевтических процедур.
Если вы испытываете трудности с отменой лекарств, то обязательно сообщите об этом врачу. Обратите внимание, что для исследований крови используется кровь из вены, а не кровь из пальца

ПОДГОТОВКА К СДАЧЕ АНАЛИЗОВ МОЧИ

Правила сбора мочи для посева на микрофлору и чувствительность к антибиотикам:
Сбор мочи необходимо производить в специальную стерильную емкость, которую вы можете получить у нас в Центре, либо купить в аптеке. Предпочтительно использовать утреннюю порцию мочи; при отсутствии такой возможности сбор мочи для исследования следует осуществлять не ранее 4 часов после последнего мочеиспускания. Женщинам не рекомендуется сдавать мочу на исследование во время менструации.
Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов, промыв их под душем с мылом, чтобы в мочу не попали выделения из них. Область промежности и наружные половые органы обсушить стерильной салфеткой. После этой подготовки собрать среднюю порцию мочи в специальную стерильную емкость (5–10 мл). Написать на этикетке емкости для мочи: Ф.И.О., дату и время сбора материала. Завинтить крышку емкости и доставить в Центр. При невозможности быстрой доставки емкость с мочой можно хранить в холодильнике при температуре от +2 до +8° С не более 4 часов.

Общий анализ мочи, исследование мочи по Нечипоренко

Емкость для сбора мочи вы можете получить в нашем Центре или купить в аптеке. Предварительно напишите на этикетке емкости для мочи Ваши данные: Ф.И.О., дату рождения, дату и время сбора материала, запись должна быть сделана разборчивым почерком. Перед сбором мочи обязателен тщательный туалет наружных половых органов. Для анализа собирается первая утренняя моча, средняя порция (начните мочеиспускание и, не прерывая процесс, соберите среднюю порцию мочи в емкость). 

Внимание! Недопустимо направлять мочу на исследование в емкостях, не предназначенных для этих целей, так как остатки содержащихся в таких емкостях ингредиентов могут существенным образом исказить результаты анализа.

МАЗОК БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЙ, ПОСЕВ НА ПАТОГЕННУЮ ФЛОРУ, ПОСЕВ ИЗ Ц/КАНАЛА

Не спринцеваться накануне, не использовать вагинальные свечи, не мочиться за 1.5-2 часа до взятия анализа. Забор мазка не делается после интровагинального УЗИ, для исключения попадания геля!

ПОДГОТОВКА К СДАЧЕ СПЕРМОГРАММЫ
Перед сдачей спермы необходимо половое воздержание от 2 до 7 дней. В клинической практике удобно, если воздержание наблюдается 3-4 дня
Если исследований будет несколько, следует каждый раз сохранять одинаковый период воздержания
В течение 5–6 дней до проведения спермограммы следует полностью отказаться от алкоголя
Не принимать лекарственные препараты (следует проконсультироваться с врачом)
Любые процедуры с прогреванием ( УВЧ, баня, сауна, солярий, солнечные ванны) и заболевания, протекавшие с температурой, требуют отложить процедуру анализа спермы на 7–10 дней.
Накануне сдачи спермы нужно избегать физических перегрузок и сильных стрессов.
Согласно рекомендациям ВОЗ ,если показатели спермограммы в пределах нормы, достаточно одного исследования. В случае, если результаты отличаются от нормы, спермограмма должна быть выполнена дважды с интервалом 7-20 дней.
 

Полный спектр лабораторной диагностики

• На операцию
• На госпитализацию
• Для постановки диагноза по заболеваниям и для профилактики
• Онкологические заболевания
• Будущие родители: подготовка и ведение беременности, лечение бесплодия, ЭКО
• ИППП
• Для справок и медосмотров

Группы исследований:

• Генетика

• Диагностические профили исследований
• Гематологические исследования
• Иммуногематология
• Биохимические исследования крови
• Коагулологические исследования
• Анализы мочи
• Гормональные исследования
• Маркёры опухолевого роста
• Диагностика инфекций (инфекционная серология)
• Иммунологические исследования
• Бактериологические исследования
• ПЦР-Диагностика инфекций
• ИФА-диагностика
• Общеклинические исследования
• Исследования спермы
• Исследования кала
• Цитологические исследования
• Гистологические исследования
• Аллергологические исследования
• Исследования при планировании и во время беременности


задайте вопрос